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目的：探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因（MTHFD1）rs2236225位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法：收集病例组294例非综合征性唇腭裂患者和对照组126名正常儿童外周血样本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFD1基因rs2236225位点基因型,进行病例-对照研究。结果：在山西人群中,NSCL/P组rs2236225位点基因型和等位基因的频率与正常对照组比较差异均没有显著性（P=0.178,P=0.111）。结论：在山