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目的:探讨新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的临床应用价值。方法:选择某医院2018年1-12月出生的新生儿1185例。入选新生儿出生后2～3天,在其熟睡或喂奶且安静的状态下,由专业医护人员采用丹麦听力筛查仪进行瞬态诱发耳声发射（TEOAE）筛查,若结果为不通过,则进行反复筛查,直至确定不通过;新生儿出生后42天,采用筛查型耳声发射（OAE）结合自动判断听性脑干反应（AABR）,利用快速自动听性脑干反应测试系统进行复筛。二次复筛仍未通过者,采用声导抗检查等进行听力学诊断。入选新生儿出生后72 h,采集其足跟血液作为基因组DNA提取血样,送至检验中心进行GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3等耳聋基因检测。对新生儿听力筛查及耳聋基因检测结果进行综合分析。结果:（1）该组新生儿1185例中,听力初筛通过1150例,未通过35例（多为单耳未通过）,通过率97.05%;未通过35例给予复筛,通过29例,未通过6例,通过率82.86%。复筛未通过6例在3月龄时进行听力学诊断,最终确诊先天性听力损失5例,占受试新生儿的0.42%。（2）该组新生儿1185例中,耳聋基因检测存在基因突变的有70例,阳性率5.91%,其中,单纯GJB2（NM004004.5）杂合突变34例（2.87%,34/1185）,SLC26A4（NM000441.1）杂合突变22例（1.86%,22/1185）,GJB3（NM024009.2）杂合突变7例（0.59%,7/1185）,线粒体12 SrRNA均质突变3例（0.25%,3/1185）,线粒体12 SrRNA异质突变1例（0.08%,1/1185）,GJB2（NM004004.5）杂合突变同时携带线粒体MT-RNR1（12 SrRNA）均质突变2例（0.17%,2/1185）,GJB3（NM024009.2）/SLC26A4（NM000441.1）复合杂合突变1例（0.08%,1/1185）。（3）听力初筛通过1150例中,耳聋基因检测正常1084例,占94.26%;存在基因突变（异常）66例,占5.74%。听力初筛未通过35例中,耳聋基因检测正常31例,占88.57%;异常4例,占11.43%。听力初筛、复筛后通过1179例中,耳聋基因检测异常69例;未通过6例中,耳聋基因检测异常1例。结论:新生儿听力筛查联合耳聋基因检测,有助于提高耳聋高危患儿的检出率。