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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的髓系肿瘤，预后受多种因素影响，个体差异很大。目前MDS病理生理机制并不明确，近期一些研究表明MDS患者有广泛的基因异常，随着新的基因组测序技术的发展，80%左右的MDS患者可以发现基因异常。这些分子生物学异常的发现有指导药物靶向治疗及疾病监测的前景，为异质性血液恶性肿瘤个体化管理治疗带来希望。本文对影响MDS预后因素，尤其针对近年来MDS分子生物学研究的相关文献进行综述。