目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因(PDHA1)进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点(G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T14487C、T12706C、9537insC和T9176G)进行突变筛查。另对23例A3243G线粒体DNA突变阳性的患儿进行SURF1基因的分析。结果80例患儿中仅1例携带PDHA1基因突变,为214位点C>T转换,导致PDHA1蛋白第27位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸。而64例患儿其他9个线粒体DNA突变位点筛查均为阴性。在23例携带线粒体DNAA3243G突变的患儿中,6例携带SURF1基因G604C杂合性变异。结论由于Leigh综合征病因复杂多样,使突变分析难于获得阳性结果。为缩小突变筛查的范围,明确Leigh综合征患儿的病因,亟待建立适用于临床检测应用的线粒体呼吸链酶学的测定方法。