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目的 通过对553例无精子症和少精子症的男性不育患者进行Y染色体异常结果 分析明男性Y染色体异常对辅助生殖助孕的影响.方法 采用二代测序技术检测患者Y染色体AZF小片段基因异常;采用外周血染色体核型分析技术检测患者Y染色体数目及是否存在大片段基因异常.结果 在553例患者中检出Y染色体AZF相关基因缺失共62例,缺失率11.2％;Y染色体外周血核型分析检测到Y染色体异常者29人,异常率5.2％.结论 Y染色体异常是引起男性生精功能障碍的主要原因之一,AZF基因检测和外周血染色体核型分析技术的应用有助于患者明确病因以便于临床医生在诊疗中为患者选择合适的辅助生殖助孕技术.