软骨发育不全1例报告

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患者男,2.5岁,因身材发育矮小于2008年8月至我院就诊.查体:四肢短小,站立时手不过髋;各手指近乎等长,第三指和第四指自然分开,呈"三叉手"畸形;颅大面小,塌鼻,下颌突出;腹膨臀翘;智力发育正常.X线表现:①颅骨:颅底骨短小,颅顶骨和下颌骨相对向前突出.②长骨:长骨变短弯曲,以肱骨和股骨为著;干骺端增宽,向两侧张开呈喇叭口状,中央凹陷呈杯口状、骨骺被其包围.③脊柱:腰椎椎体较小,椎间隙增宽;椎弓根间距自L1至L5逐渐变小,椎体前缘呈楔形或弹头样改变,后缘轻度凹陷.④骨盆:骨盆狭小,骶髂关节位置降低,坐
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