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血栓调节蛋白是体内抗凝血系统中重要的辅因子。血栓调节蛋白与凝血酶结合活化蛋白C,在凝血和纤溶之间起着重要的联系作用。血栓调节蛋白生物活性的核心位于表皮生长因子4-6区。血栓调节蛋白基因突变与许多疾病具有相关性。A la25Thr突变与50岁以下男性患心肌梗死有关。M et388位改变与静脉血栓相关。A la455Val突变可能促使静脉疾病和脑梗死发生。血栓调节蛋白基因启动子G-33A突变与动脉粥样硬化显著相关。基因突变会对血栓调节蛋白的表达和生物活性产生影响,导致凝血相关的疾病发生。