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目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系.方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、247例无精子症与206例严重少精子症患者Y染色体AZF区结构进行分析,并对453例患者进行外周血染色体检查.结果:在无精子症与严重少精子症患者中染色体数目与结构异常发生率分别为12.6%与8.3%