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目的
探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)合并心脏横纹肌瘤的临床效果及安全性。
方法收集自2011年9月至2015年11月在解放军总医院儿童医学中心收治的合并心脏横纹肌瘤的TSC患儿。纳入符合入组标准的TSC合并心脏横纹肌瘤患儿均长期接受雷帕霉素治疗，起始剂量1 mg/(m2·d)，血药浓度维持在5～10 μg/L。观察雷帕霉素治疗后患儿心脏横纹肌瘤的大小及个数的改变，分析临床疗效及安全性。治疗前后肿瘤最大径的比较采用Wilcoxon检验。
结果51例患儿符合入组标准，其中男30例、女21例，接受雷帕霉素治疗时年龄15.0(7.0～35.0)月龄。经过治疗26例(51%)患儿肿瘤完全消失，肿瘤消失时间中位数3.26(2.92～5.37)个月，15例(29%)肿瘤缩小50%及以上，5例(12%)肿瘤缩小不足50%，4例(8%)肿瘤无变化或进展。治疗后可测量肿瘤个数减少了77个(72%)。治疗前肿瘤最大径中位数8.7(5.9～11.3) mm，治疗后为0.0(0.0～4.0) mm，肿瘤最大径减少值中位数6.7 (3.9～10.0) mm，治疗前后肿瘤最大径差异有统计学意义(Z＝-8.817，P<0.01)。对患儿年龄进行分组，0～1岁消失率为50% (12/24)；>1～3岁患儿共16例，其中10例肿瘤消失；>3岁患儿共11例，其中4例患儿肿瘤消失。治疗后3个月心脏横纹肌瘤消失速率最高。10例患儿出现雷帕霉素相关的不良事件，其中1例轻度口腔溃疡，9例血脂异常。
结论雷帕霉素治疗TSC相关的心脏横纹肌瘤能够有效减少肿瘤大小和数量，且显著缩短心脏横纹肌瘤病程，并且不良反应少，耐受性好。