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目的:探讨部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)中SCN1A基因检测阳性的患者表型和基因型的特征,丰富热性惊厥相关癫痫的临床诊治体系,为临床基因个体化诊治提供依据。方法:回顾性分析26例SCN1A基因突变PEFS+患者的临床特征和药物反应等临床资料以及SCN1A基因突变类型、遗传特征等。结果:26例患者中共存在27个杂合突变位点,其中截短突变3个(11.1%)、剪切位点突变3个(11.1%)、错义突变20个(74.1%)、框内缺失1个(3.7%)。27个突变中16个为新生突变(59.3%),9个为遗传突