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儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似.另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意.该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物学方面的研究现状.