【摘 要】
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目的建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血（α地贫）--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。方法建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt
【机 构】
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南方医科大学附属南海人民医院检验科,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
【基金项目】
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国家自然科学基金（81370670）
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目的建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血（α地贫）--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。方法建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。结果建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能
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