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目的探讨p5372Arg→Pro和鼠双微体同源基因2(MDM2)309T→G多态与结直肠癌(CRC)发生发展的关系。方法采用病例一对照关联研究方法,分析1000例CRC和1300例正常对照中p5372Arg→Pro和MDM2309T→G的基因型。以多因素Logistic回归模型计算各基因型的比值比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果携带MDM2309GG或TG基因型者患CRC的风险比TT基因型者显著增高,OR分别为2.06(95%CI为1.62—2.62)和1.31(95%CI为1.06—1.62)。p53 72Arg→Pro多态与CRC风险不相关。两个基因多态联合分析表明,既携带MDM2309GG,又携带p5372Pro/Pro基因型者,患CRC的OR显著高于携带MDM2309TT和p53 72Pro/Pro基因型者[2.75(95%CI为1.60—4.70)比1.09(95%CI为0.63—1.88);X^2=9.83,P=0.002]。结论MDM2基因的遗传多态可能是CRC的遗传易感性因素。