中老年女性四肢近端和咀嚼肌乏力4个月——核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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1临床资料患者女,63岁,因“肢体近端和咀嚼肌乏力4个月,加重并吞咽困难1周”于2019年12月4日入住中山大学附属第一医院神经科。患者子女代诉,患者于2019年8月始出现步行20~30 min后出现双下肢乏力,蹲下起立困难;双上肢近端乏力,上臂难以抬起过肩,无法梳头。咀嚼易疲劳,喜食流质。伴胸闷、全身冒汗,休息后好转,无胸痛,无肢体疼痛,无明显晨轻暮重。说话声音变小,不愿说话,休息后稍改善。
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