【摘 要】
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目的 分析新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点,以期指导临床制定治疗方案,提高出生人口素质.方法 选择2012年1月-2018年8月本院157例MMA患儿为研究对象,分析其临床资料,评
【机 构】
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郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科,河南郑州450000
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目的 分析新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点,以期指导临床制定治疗方案,提高出生人口素质.方法 选择2012年1月-2018年8月本院157例MMA患儿为研究对象,分析其临床资料,评估其临床表现、常规化验结果、辅助检查、液相色谱-串联质谱分析技术(LC-MS/MS)、气相色谱-质谱联用分析技术(GC-MS)检测结果与治疗效果.结果 157例MMA患儿发病年龄在1 d ～10岁,常规化验结果:43例患儿白细胞升高,40例有不同程度红细胞计数下降,60例尿常规异常,31例肾功能异常,28例肝功能异常,57例心肌酶谱异常,18例血气分析异常,8例血糖下降,102例血乳酸升高,80例血氨上升;LC-MS/MS检测C3、C3/CO、C3/C2偏高,GC-MS检测有机酸发现甲基丙二酸显著升高,血清同型半胱氨酸结果异常98例,诊断为MMA合并同型半胱氨酸血症98例(62.42％);114例有神经系统损伤症状患儿进行了MRI检查,发现异常99例,典型改变为双侧额顶叶脑白质内呈长T1长T2信号影,FLAIR序列信号改变,余脑实质内未见异常信号,15例无异常;157例患儿中98例为维生素B12有效型(62.42％),59例为维生素B12无效型(37.58％).结论 发育迟缓、抽搐、嗜睡、乏力、肌张力下降、反应弱等为MMA患儿常见临床表现,对其进行LC-MS/MS筛查,应用GC-MS等技术明确诊断有重要意义.
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