目的探讨对高龄孕妇实施唐氏综合征产前筛查的可行性及意义。方法对高龄孕妇(预产期年龄≥35周岁)采用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,对筛查高风险孕妇和低风险孕妇均建议行产前诊断,并随访所有高龄孕妇妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照组进行比较。结果779例高龄孕妇中,血清筛查唐氏高风险孕妇166例,筛查阳性率为21.3%,筛查高风险孕妇共有137例行羊水染色体分析,确诊21三体2例;筛查低风险孕妇共有286例行羊水染色体分析,发现1例核型为47,XXX。随访到妊娠结局770例,确诊的2例21三体和1例47,XXX胎儿已终止妊娠,发现1例21三体出生,系低风险孕妇通知就诊而拒绝做产前诊断者,另还随访到包括自然流产、新生儿死亡、先心、羊水过少而引产及其他异常妊娠共15例。结论高龄孕妇行唐氏血清学筛查,检出率为66.7%,与低龄孕妇筛查检出率相近,对高龄孕妇根据筛查结果行产前诊断,可以减少孕妇的介入性诊断手术,减轻孕妇的心理焦虑。