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目的
分析DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常核型急性髓系白血病（AML）患者的临床特征，探讨该类患者的预后。
方法回顾性分析2005年12月至2014年6月就诊的109例正常核型AML患者的临床特征及预后。其中DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+ AML患者共25例，单独FLT3-ITD+ AML患者共32例，单独NPM1+ AML患者24例，单独DNMT3A+ AML患者28例。
结果25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+ AML患者平均年龄46岁，伴有高白细胞（81.7×109/L）及较高的骨髓原始细胞（66.3%）。其中，17例选择大剂量化疗，8例行异基因造血干细胞移植，与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+ AML组比较，差异均无统计学意义。25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+患者的3年总生存率为17.65 %，3年无病生存率为13.88 %，与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+ AML组差异均有统计学意义（P值分别为0.049 9、0.036 1、0.013 4），3年无病生存率差异无统计学意义（均P>0.05）。
结论DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常AML患者往往合并高的外周血白细胞及骨髓原始细胞，预后较差。