盐酸米多君治疗儿童体位性心动过速综合征的临床研究进展

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sticker2009
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目的对2例新生儿期发病的炎症性肠病(IBD)进行白细胞介素(IL)-10受体基因诊断,并探讨其发病机制。方法研究对象为广州市妇女儿童医疗中心2010至2014年新生儿科和消化内科住院的2例疑诊新生儿期IBD同胞兄弟。先证者男,26 d,3.73 kg,出生后第9天出现反复发热,大便次数增多于2014年入院。先证者兄,6个月时因反复黏液脓血便5个月余,发热5 d于2010年入院,8个月死亡。采用PC
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目的探讨婴儿3β–羟基–Δ5–C27类固醇脱氢酶(3β–HSD)缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断。方法对2012–2013年武汉同济医院儿科诊断的2例3β–HSD缺陷患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因突变及治疗进行分析总结,并对1993年至今国内外报道53例3β–HSD缺陷患儿的文献进行复习。结果(1)2例婴儿均生后第3天出现胆汁淤积。院外检查:例1血丙氨酸转氨酶292