患者女性，57岁，主因"脸圆红7年，头颈部胀痛6年，血糖升高3年"入院。2013年起患者逐渐出现向心性肥胖。2014年发现高血压，2017年发现糖尿病，血压、血糖药物控制不佳。2020年1月患者出现多发皮下痛性肿物，拟行手术切除，术前于当地医院评估发现其血压、血糖明显升高，存在手术禁忌证，暂停手术。患者2020年11月于北京协和医院内分泌科住院治疗，入院后经全面检查诊断为促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）非依赖性库欣综合征（Cushing's syndrome, CS）。入院后经定性、定位诊断，考虑为异位肾上腺皮质醇腺瘤（cortisol-producing adrenocortical adenoma， CPA）。转入泌尿外科行手术治疗。
症状体征患者向心性肥胖，体重增加，头颈部胀痛，四肢肌肉萎缩及肌力下降，易淤伤，骨痛，骨质疏松，多发皮下痛性肿物，高血压、糖尿病，且血压、血糖药物控制不满意。体征：体重指数36.3 kg/m2，血压189/105 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），库欣貌，满月脸，锁骨上脂肪垫、水牛背、双下肢浮肿，左上臂、双侧臀部皮下可触及痛性质韧肿物。腹膨隆，L2~L4水平棘突叩、压痛，四肢肌肉萎缩。
诊断方法定性方面：ACTH（8︰00）<5.00 pg/ml，血皮质醇节律消失，24 h尿游离皮质醇（24-hour urinary free cortisol，UFC）增高，小剂量地塞米松抑制试验提示皮质醇水平不被抑制，考虑ACTH非依赖性CS诊断明确。定位方面：头部MRI显示垂体未见明确异常。泌尿系超声提示左肾门旁低回声占位，大小约3.2 cm×2.0 cm。腹盆增强CT显示双侧肾上腺萎缩；左肾门区占位性病变，轻度强化。生长抑素受体显像（-）。PET/CT提示左肾门占位，良性可能性大。
治疗方法完善术前准备，控制血压、血糖，于泌尿外科行腹腔镜左肾门肿瘤切除术，完整切除肿瘤。术后病理提示为异位CPA。
临床转归术后1个月随访，血压、血糖控制满意，仍需补充糖皮质激素。临床症状均较前明显缓解。
适合阅读人群泌尿外科；内分泌科；神经外科；心内科