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目的观察细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）rs4675369位点基因多态性与原发性胆汁性肝硬化（PBC）的关系。方法用分子量阵列技术对710例PBC患者和743例健康对照者CTLA-4 rs4675369位点进行多态性检测,分析两组人群中基因型及等位基因频率的分布情况,明确该基因位点是否为PBC易感位点。结果 PBC组GG基因型和G等位基因频率分别为28.3%和51.4%,均高于对照组的21.7%和46.4%,且差异均有统计学意义（P均〈0.05）。GG基因型比值比（OR）为1.43（95%C