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妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus，GDM)被定义为在怀孕期间首次出现并确诊的葡萄糖耐受不良或高血糖症，约影响全球14%的孕妇。GDM作为妊娠常见并发症，与其发生相关的生物机制尚不完全清楚。分子生物标记是正常生物学过程的指标，可用于检测疾病进程或生物学状态。近年来GDM的遗传学研究炙手可热，尤其是单核苷酸多态性，表观遗传学相关的DNA甲基化和microRNAs方面，引起了人们对其用作分子生物标志物早期预测及诊断GDM的兴趣。