晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuebin0523
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系。方法 收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA。除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间的最大优势对数值(LOD SCORE),来确定晶状体蛋白基因与此家系致病基因的关系。结果 当重组分数分别为0.1、0.2、0.3、0.4时,所选取的位于晶状体蛋白基因附近的14个微卫星位点与该家系致病基因之间连锁的LOD值均为负值,故排除连锁。CRYGD基因测序后在基因编码区及
其他文献
目的 探讨缺氧对体外培养的大鼠视网膜Mueller细胞血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和色素上皮衍生因子(pigment epithelium derived factor,PEDF)表达
航空航天产业是战略性新兴产业,位居天津八大优势支柱产业之首,也是滨海新区的主导产业之一。航空航天产业具有产业链长、辐射面宽以及连带效应强等特点,对全面提升滨海新区乃至
绪言院校理念与其所进行学习的空间——架构——之间的关系包含着一部鲜活的历史,因为它引发了一个理论困境,这个困境根植于一个经久不衰的建筑辩论的核心:即,形式与内容以何
计算机时代的建筑学专业教育回想我们当年学习建筑设计,印象最深的,就是看着老师将拷贝纸覆盖在我们的草图上,刷刷几笔,就使一个一塌糊涂的方案起死回生。那时候,画草图的功夫如何
近日,2017年度Arcaid Images建筑摄影奖评选结果揭晓,来自中国的摄影师张虔希获得年度摄影师称号,他拍摄的天津大学新校区综合体育馆游泳池的照片则被评为年度最佳作品(图4)。
华鑫慧享中心地处上海漕河泾地区的华鑫科技园内,主要功能为展示和会议。设计在建筑内部诉求和外部所面对的各种错综复杂的因素之间重塑了平衡,并在这个过程中营造了新的场所
新时期,京津冀都市圈发展态势发生了诸多变化。2010年10月,河北省政府出台《关于加快河北省环首都经济圈产业发展的实施意见》,提出“环首都经济圈”战略。2011年3月,国家“十二
  环渤海地区是我国交通网路最为密集的区域之一,是航空、海运、铁路和公路的枢纽地带,是沟通东北、西北和华北经济以及进入国际市场的重要集散地。环渤海地区已具备了良好的
1 临床资料患者,女,73岁,因“左眼视力下降2a,加重1a”于2006年3月6日入院。入院检查:视力:右眼0,4,左眼数指佩前:眼压:右17.3mmHg(1kPa=7.5mmHg),左17.3mmHg;双眼角膜透明,前房深浅正常,晶状体
  城市规模的不断扩大、城市人口快速增长以及居民出行的机动化水平不断提高,给有限的城市道路交通资源造成了严重的压力。2010年上海世博会提出“城市让生活更美好”的主题