【摘 要】
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目的明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋
【机 构】
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河北省石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
【基金项目】
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河北省医学科学研究重点课题(20191423)
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目的明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测。结果160061例新生儿中确诊17例,其中原发性肉碱缺乏症9例,患病率为1/17785;母源性肉碱缺乏症8例。9例原发性肉碱缺乏症患儿血游离肉碱初筛值为4.47(1.77~6.78)μmol/L,召回复查值为4.83(2.80~7.32)μmol/L,均伴有多种酰基肉碱水平下降;8例母源性肉碱缺乏症患儿初筛值为4.52(2.70~
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