南宁地区41例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

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目的通过对2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析。结果 41例染色体平衡易位携带者中,男性21例,女性20例,常-常染色体易位39例,其中包括3例罗伯逊易位;性-常染色体易位2例。主要临床表现为女性反复自然流产、不良孕产史等;男性少弱精子症及不育等。结论染色体平衡易位是导致反复流产、不良孕产史、男性少弱精子症、不育等的重要因素之一。对于这些有反复流产史、不良妊娠史、不孕不育的临床患者,进行外周血染色体核型分析十分必要。 Objective To investigate the clinical effect of chromosomal equilibrium translocation carriers in 2856 cases of recurrent miscarriage, poor pregnancy history, infertility and so on. Methods Using peripheral blood lymphocyte chromosome culture technique, G - banding and karyotype analysis. Results Among the 41 patients with chromosome-balanced translocations, 21 were males, 20 were females and 39 were autosomal-autosomal translocations, including 3 Robertson’s translocations and 2 sex-autosomal translocations. The main clinical manifestations of repeated spontaneous abortion of women, poor history of maternity; male oligozoospermia and infertility. Conclusions Chromosomal balance translocation is one of the important factors leading to recurrent miscarriage, poor pregnancy history, male oligozoospermia and infertility. For these have repeated abortion history, adverse pregnancy history, infertility clinical patients, the analysis of peripheral blood karyotype is necessary.
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