【摘 要】
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目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法 回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果 女性患儿,31周早
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
【基金项目】
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华中科技大学自主创新研究基金资助项目(No.2017KFYXJJ129)
论文部分内容阅读
目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法 回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果 女性患儿,31周早产,出生体质量1560g;生后3天发现低蛋白血症、蛋白尿以及进行性加重的凹陷性水肿。基因检测发现患儿NPHS1的2个杂合突变位点,c.3478C>T(外显子27)和c.2515delC(外显子19);其父亲、母亲、双胎妹妹的尿常规检查无异常,c.3478C>T来自父亲,c.2515delC来自母亲,其妹妹未检测出突变。这
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房屋建设是目前我国建筑建设的重要组成部分.在房屋的建设过程当中,施工单位对于砼结构的强度的要求越来越高.但是在现实的施工当中,砼的标号严重影响着建筑物的质量.在进行
证券发行一级市场与股票流通二级市场之间存在着相辅相成的、相互影响的关系。健康的、理想的一级市场可以为二级市场提供高质量的上市公司,从源头上确保股票市场的健康。然
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目的：观察半导体低强度激光联合电针及康复干预治疗周围性面神经炎的临床疗效。方法：将急性周围性面神经炎患者76例，随机分成对照组和观察组各38例。对照组给予电针加早期康复干
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