【摘 要】
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目的探讨亚甲四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的相关性。方法应用病例对照研究,收集2018年4月-2018年8月在广东省妇幼保健院就诊的育龄期PCOS患者55例为PCOS组,选取46例月经规则、有排卵,并完成一次生育的非PCOS患者作为对照组。在PCOS组中,按HOMA稳态模型（HOMA-IR）分为两组,PCOS胰岛素抵抗（PCOS
【基金项目】
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广东省科技厅（2017ZC0429）;广东省科技厅（2014A020212237）； 广东省中医药管理局重点专项（20184005）； 广州市科技创新委员（201510010290）；
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目的探讨亚甲四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的相关性。方法应用病例对照研究,收集2018年4月-2018年8月在广东省妇幼保健院就诊的育龄期PCOS患者55例为PCOS组,选取46例月经规则、有排卵,并完成一次生育的非PCOS患者作为对照组。在PCOS组中,按HOMA稳态模型（HOMA-IR）分为两组,PCOS胰岛素抵抗（PCOS-IR）组和PCOS非胰岛素抵抗（PCOS-NIR）组,按多毛评分标准（m FG score）和血清游离雄激素指数（FAI）分为两组,高雄激素症组和非高雄激素症组,分别提取血浆,利用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G的单核苷酸多态性（SNPs）,同时采用化学发光法检测两组血浆维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸（HCY）的含量。结果 MTHFR基因C677T等位基因C在PCOS组分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P＜0. 05）,等位基因C使PCOS的风险增加2. 077倍（95%CI:1. 132～3. 812）。677CC基因型在PCOS组的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0. 05）,野生基因型（CC）与纯合突变基因型（TT）相比,患PCOS的风险提高了4. 392倍（95%CI:1. 005～19. 196）。两组MTHFR基因A1298C、MTRR基因A66G各基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P＞0. 05）。在PCOS组中,PCOS-IR组和PCOS-NIR组以及高雄激素症组和非高雄激素症组在MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G各基因型分布差异无统计学意义（P＞0. 05）,MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点分布之间不存在交互作用（P＞0. 05）。PCOS组中HCY水平较对照组明显升高,差异有统计学意义（P＜0. 05）,两组血清维生素B12、叶酸水平差异均无统计学意义（均P＞0. 05）。结论 MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病有一定的相关性,CC基因型可增加PCOS的发生风险,但与胰岛素抵抗（IR）和高雄激素症的发生风险无关。MTHFR基因A1298C、MTRRA66G各基因型与PCOS的发生、IR及高雄激素症的发生无关,PCOS组HCY偏高。
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