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先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)是儿科较常见的内分泌疾病.其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍.由于甲状腺激素缺乏的程度不同,CH患儿临床症状出现的迟早及轻重各异,给早期诊断带来了很大困难,甚至引起误诊,而该病的预后主要取决于诊断治疗的早晚[1].行该病筛查仍是早期诊断的最佳方法.为此,作者从1998年11月开始对铜陵市妇幼保健院出生的新生儿进行筛查及诊治,取得了良好效果,现将结果报告如下.