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患者女，56岁，汉族。因全身红斑、水疱6 d，高热2 d入院。入院前20 d因青光眼用醋甲唑胺和糖皮质激素加手术治疗。既往有磺胺类抗生素过敏史。入院时全身广泛分布红斑、水疱，尼氏征阳性，糜烂面偶见，双眼睑和口腔黏膜受累，右肺有哮鸣音。基因检测HLA-B5901（+）。诊断为醋甲唑胺致中毒性表皮坏死松解症（TEN）合并肺炎。给予人免疫球蛋白（25 g/d，共5 d）、糖皮质激素（最大剂量为甲泼尼龙160 mg/d）、新鲜血浆、抗生素及其他支持和对症处理，2周后病情控制，住院25 d痊愈出院。患者HLA-B5901（+）提示除日韩裔外，华裔或汉族人醋甲唑胺致TEN及Stevens-Johnson综合征可能与HLA-B5901有相关性。