【摘 要】
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目的 检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因.方法 经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比
【机 构】
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南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京,210004
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目的 检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因.方法 经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析.结果 array-CGH结果 证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb).结果 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-cGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询.
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