【摘 要】
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目的 探讨囊性纤维跨膜转运调节物(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因在中国人先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of the vas deferens, CUAVD)患者中的突变频率及热点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物
【机 构】
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510080广州,中山医科大学附属第一医院泌尿外科,510080广州,中山医科大学附属第一医院生殖中心
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目的 探讨囊性纤维跨膜转运调节物(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因在中国人先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of the vas deferens, CUAVD)患者中的突变频率及热点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列测定的方法检测了15例CUAVD患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变情况.结果 1例存在PCR-SSCP电泳带异常,经测序确认了CFTR突变的性质.它位于17b号外显子区域,其第3295个核苷酸由C颠换成A(3295C→A),形成了Leu1055Ile的错义突变.结论 中国人CUAVD患者存在着CFTR突变,Leu1055Ile错义突变可能为1个新的CFTR基因突变.
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