【摘 要】
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目的 分析一个遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺陷症家系中FⅩⅢ基因缺陷.方法 应用PCR结合直接测序法对先证者的FⅩⅢA链基因15个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在
【机 构】
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广东省人民医院病理医学部检验科,广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院儿科
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目的 分析一个遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺陷症家系中FⅩⅢ基因缺陷.方法 应用PCR结合直接测序法对先证者的FⅩⅢA链基因15个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异.应用等位基因特异性扩增法或PCR限制性内切酶分析法,对该家系其他成员及100名健康体检者的FⅩⅢA基因进行检测.结果 先证者FⅩⅢA基因第3外显子和第4外显子分别存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变,后者是人FⅩⅢA基因一种新突变.家系分析表明这2个突变是双重杂合子型,Arg77Cys突变遗传自父亲,Arg174stop突变遗传自母亲.先证者女儿携带Arg77Cys错义突变.先证者丈夫及100名健康对照者均未发现Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变.结论 发现人FⅩⅢA基因的一种新突变,即Arg174stop无义突变,并对此突变成功地运用了PCR限制性片段长度多态性方法 检测.先证者FⅩⅢA基因同时存在Arg77Cys错义突变和Arg174stop无义突变,可能是其FⅩⅢ先天性缺陷的原因.
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