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报告1例进行性骨发育异常。患儿女,8个月11天,右上肢暗红色丘疹、结节7个月。皮肤科情况:右上肢多发性暗红色谷粒至绿豆大小丘疹、结节、斑块,质较硬,可活动。右上臂皮损组织病理显示真皮中部团块状或片状嗜伊红骨组织。X光检查显示软组织多发性高密度钙化灶。患儿及其父亲GNAS基因5号外显子c.417delC突变。诊断:进行性骨发育异常。