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目的:探讨超声检查颈项透明层增厚(NT)在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法:选择2012年1月~2016年12月在本院行产前检查的156例孕11~13+6周经腹部超声检查为胎儿NT增厚(NT≥2.5mm)的孕妇,所有孕妇均予以脐带血或羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析,并对孕妇的分娩结局进行随访。结果:156例NT增厚孕妇中,检出染色体异常27例,其中数目异常20例,结构异常7例。NT厚度>5.5mm组核型异常发生率明显高于NT厚度2.5~3.5mm组、3.6~4.5mm组、4.6~5.5mm组,均有P<0.05,且随着NT厚度的增加,核型异常发生率呈现升高趋势。结论:在妊娠早期行超声检查胎儿NT监测可作为胎儿染色体异常诊断的筛选指标,NT厚度增加提示出现胎儿染色体异常的风险大大增加,因此在临床实践中发现NT厚度增加,应警惕胎儿染色体异常的出现,提前采取相应处置措施,从而减少先天畸形的发生。