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Ⅰ型神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,病变多位于皮下,位于纵隔且合并腹腔恶性外周神经鞘瘤的病例未见报道.现报道首都医科大学附属北京友谊医院胸外科治疗的Ⅰ型神经纤维瘤病合并腹腔恶性神经鞘瘤1例,并结合文献复习,讨论Ⅰ型神经纤维瘤病及合并恶性神经鞘瘤的临床特点、病理特征、诊疗及随访.1 临床资料患者,女,22岁.入院前18个月在外院行左肘、臀、左足肿物切除,术后病理提示"神经纤维瘤病"。