目的 从基因组水平探讨儿童伯基特淋巴瘤(BL)的分子遗传学异常及发病机制.方法 利用免疫组织化学及荧光原位杂交技术对21例儿童BL病例进行免疫表型、分子遗传学及EB病毒(EBV)感染的检测；采用阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对21例BL患儿的全基因组遗传物质的获得或缺失进行检测,分析aCGH检测结果与BL患儿的EBV感染的相关性.结果 90.5％(19/21)的BL患儿存在染色体水平的改变,并且染色体的获得多于缺失.其中超过40％的病例存在小片段DNA的获得,部位为3q21.1、5p13.2、19q13.32、12q23.1、14q32.33、6q27、20p13、20p11.21.42.9％(9/21)的患儿存在14q24.2大片段DNA的获得,42.9％(9/21)的患儿存在14q32.33大片段DNA缺失.EBV(+)和EBV(-)两组染色体的改变差异无统计学意义(P≥0.05).结论 BL患儿中存在着较为复杂的分子遗传学变化,EBV(+)和EBV(-)BL之间染色体片段的改变无差异.大部分BL病例存在14q大片段的DNA缺失与获得,其可能与BL的发病机制关系密切。