【摘 要】
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目的探讨H抗原缺乏血型个体的FUT1和FUT2基因分型及测序结果。方法选择2005－2014年深圳血液中心检出的13例H抗原缺乏血型个体为研究对象。采用常规血型血清学红细胞抗原、抗体凝集试验，对研究对象血液样本进行ABO正、反定型，Lewis血型及H抗原的鉴定；其中A或B抗原弱表达的样本，采用吸收及放散试验方法进行进一步抗原特异性鉴定。采用唾液凝集抑制试验，检测研究对象唾液样本中的ABH抗原物质。
【机 构】
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目的探讨H抗原缺乏血型个体的FUT1和FUT2基因分型及测序结果。
方法选择2005－2014年深圳血液中心检出的13例H抗原缺乏血型个体为研究对象。采用常规血型血清学红细胞抗原、抗体凝集试验，对研究对象血液样本进行ABO正、反定型，Lewis血型及H抗原的鉴定；其中A或B抗原弱表达的样本，采用吸收及放散试验方法进行进一步抗原特异性鉴定。采用唾液凝集抑制试验，检测研究对象唾液样本中的ABH抗原物质。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、DNA直接测序及克隆测序的分子生物学方法，分析研究对象血液样本DNA的FUT1和FUT2基因序列。
结果13例H抗原缺失血型个体中有10例为H抗原缺乏-分泌型血型，2例为H抗原部分缺乏-分泌型血型，1例为H抗原缺乏-非分泌型血型。13例H抗原缺乏血型个体中FUT1基因型分布如下：3例为h547-552delAG/h547-552delAG，4例为h880-882delAG/h547-552delAG，2例为h880-882delTT/h880-882delTT，1例为h328G>A/h360-400delGGTATTCCGCATCACCCTGCCCGTGCTGGCCCC(共33个碱基)，1例为h328G>A/h880-882delTT, 1例为h35C>T/h328G>A；658C>T, 1例h658C>T/h658C>T。13例H抗原缺乏血型个体样本的FUT2基因型分布如下：4例为正常野生型Se357Se357，7例为Se357se357，385，1例为Se357，716Se357，716，1例为se357，385se357，385。
结论FUT1和FUT2基因的点突变和碱基缺失是H抗原缺乏血型的分子基础。
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