【摘 要】
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目的通过对遵义市汇川区特殊教育学校耳聋学生进行基因突变检测,初步掌握该特殊教育学校耳聋患者常见的耳聋基因突变情况,为进一步在本地区深入研究遗传性耳聋奠定基础。方法
【机 构】
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遵义医科大学附属医院耳鼻咽喉科,四川大学华西第四医院耳鼻咽喉科,河南省周口市中心医院
【基金项目】
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贵州省科技厅联合基金资助项目(NO:黔科合LH字[2015]7497)
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目的通过对遵义市汇川区特殊教育学校耳聋学生进行基因突变检测,初步掌握该特殊教育学校耳聋患者常见的耳聋基因突变情况,为进一步在本地区深入研究遗传性耳聋奠定基础。方法收集遵义市汇川区特殊教育学校192例、平均年龄(14.80±7.22)岁的非综合性耳聋学生全血标本,应用微阵列芯片法进行常见耳聋基因检测。结果192例耳聋学生中共检出32例基因突变阳性,检出率为16.67%。GJB2基因突变20例(10.24%),其中235del C纯合突变13例、235del C杂合突变3例、299del AT杂合突
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