【摘 要】
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1病例介绍患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊。患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史。入院时体格检查：T 36℃,R 20次.min-1,P 82次.min-1,
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1病例介绍患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊。患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史。入院时体格检查：T 36℃,R 20次.min-1,P 82次.min-1,身长117.5cm,头围52cm,前囟未闭2.0cm×2.0cm。发育可,营养佳,反应可,面色红润,头大,前额骨膨出,面部小,无蓝色巩膜,牙齿发育不良,排列不齐。胸廓窄小,双肩下垂,可在胸前相互靠拢（见图1）.
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