【摘 要】
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目的探讨哮喘易感基因ORMDL3在婴幼儿喘息中的多态性，为早期诊断支气管哮喘(哮喘)提供理论依据。方法将150例喘息婴幼儿分为哮喘预测指数(API)阳性组(80例)和API阴性组(70例)。通过TaqMan探针法对ORMDL3单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4794820、rs7216389基因型进行分析，比较上述2个位点的基因型在API阳性组和阴性组喘息患儿间的分布差异，并分析基因型分布与潮气
【机 构】
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250001 济南，山东中医药大学第二临床医学院；250021 济南，山东大学附属省立医院小儿呼吸科,250021 济南，山东大学附属省立医院小儿呼吸科,250021 济南，山东大学附属省立医院小儿呼
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目的探讨哮喘易感基因ORMDL3在婴幼儿喘息中的多态性，为早期诊断支气管哮喘(哮喘)提供理论依据。
方法将150例喘息婴幼儿分为哮喘预测指数(API)阳性组(80例)和API阴性组(70例)。通过TaqMan探针法对ORMDL3单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4794820、rs7216389基因型进行分析，比较上述2个位点的基因型在API阳性组和阴性组喘息患儿间的分布差异，并分析基因型分布与潮气肺功能、呼出气一氧化氮(FeNO)水平、外周血嗜酸性粒细胞百分数(EOS%)、血清免疫球蛋白E(总IgE)水平的相关性。
结果1.API阳性组以rs4794820 AG基因型以及rs7216389 TC基因型的分布频率最高，且AG、TC基因型在API阳性组的分布频率均明显高于阴性组，差异均有统计学意义(分别为58.75%比31.42%、56.25%比32.86%，均P<0.01)；API阴性组以rs4794820 GG基因型以及rs7216389 TT基因型分布频率最高，且GG、TT基因型在API阴性组的分布频率均明显高于阳性组，差异均有统计学意义(分别为58.57%比30.00%、57.14%比31.25%，均P<0.01)。2.API阳性组患儿的达峰时间比(TPTEF/TE)、达峰容积比(VPEF/VE)均低于API阴性组(分别为16.87±5.31比20.12±5.23、20.87±5.92比25.56±6.77)，FeNO浓度高于阴性组[(22.44±9.77) ppb比(13.23±7.90) ppb]，差异均有统计学意义(t＝－3.776、－4.490、6.377，均P<0.01)。3.API阳性组同时表达AG/TC基因型患儿(44例)的TPTEF/TE和VPEF/VE值均低于同时表达GG/TT基因型的患儿(23例)(分别为14.55±4.83比19.91±4.17、18.85±4.26比25.20±7.06)，差异均有统计学意义(t＝－4.727、－3.976，均P<0.01)；FeNO水平、EOS%、总IgE水平均高于同时表达GG/TT基因型的患儿[分别为(25.02±8.77) ppb比(18.39±6.56) ppb、7.16±2.62比5.50±1.34、(366 727±275 533) IU/L比(166 826±62 865) IU/L]，差异均有统计学意义(t＝3.484、3.409、4.589，均P<0.01)。
结论哮喘易感基因ORMDL3多态性位点rs4794820 AG基因型以及rs7216389 TC基因型为API阳性婴幼儿喘息发病的高危基因型，同时携带AG、TC基因型者肺功能损害程度及呼吸道炎症水平高于同时表达GG、TT基因型者，更具发展为持续性哮喘的危险。
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