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采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COLlAl基因mRNA的表达，根据COLlAl基因转录调控区-1031 bp～＋30 bp及第1内含子的序列，设计8对引物，PCR扩增后，采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明，与正常对照组相比，单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COLlAl基因表达水平明显上调（t=12．680，P〈0．05）；经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161（C→T）的杂合变异，另1名患者存在＋274（C