中国汉族群体RhD阴性个体D基因外显子多态性研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:simon_sx
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目的 研究中国汉族RhD阴性[RhD(-)]个体Rh血型系统D基因8个外显子的构成情况。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对50名汉族人RhD(-)个体RHD基因及RHCE基因进行了研究。扩增RHD基因的第2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子4,以及RHCE基因的第1、2、4、5外显子和内含子4。结果 50名RhD(-)供者的Rh表型为ccdee 22人,Ccdee 22人,ccdEe 3人,CcdEe3人。在表型为ccdee或ccdEe的25人中,D基因8个外显子全部缺失;在表型为Ccdee或CcdEe的25人中,RHD基因则表现出多态性:9人存在全部D基因8个外显子,7人缺失全部D基因8个外显子,5人存在D基因第2外显子,3人存在D基因第6外显子,1人存在D基因第2、6、10外显子。结论 中国汉族RhD(-)个体D基因外显子具有多态性。Rh表型为cc的 个体D基因8个外显子全部缺失,在表型为Cc的个体中观察到5种D基因多态性。中国汉族人D基因结构不同于高加索人,故在应用RHD基因定型结果时,应慎重对待。
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