结缔组织遗传病及其发生

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:skyisheaven1
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
结缔组织遗传性疾病又称胶原蛋白病,由基因突变引起。决定不同胶原蛋白肽链基因定位于不同的染色体部位。胶原蛋白是由三条肽链(α1、α2、α3)呈螺旋形缠绕而成的绳索状分子,可以组合许多种类型,广泛存在于皮、骨和结缔组织中。 Connective tissue genetic disease, also known as collagen disease, caused by gene mutations. Decided to different collagen peptide chain genes located in different parts of the chromosome. Collagen is a rope-like molecule that is spirally wound with three peptide chains (α1, α2, and α3) and can be combined with many types and is widely found in the skin, bone and connective tissue.
其他文献
本文介绍LIMS技术的研究进展,较全面地阐述了LIMS的概念功能、发展趋势、应用实例及对未来我国LIMS发展的展望。
母血浆细胞游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)在无创性产前诊断中的研究取得了很大的进展,如文献报道可用于诊断性连锁遗传病、Rh血型不合、基因组印迹和某些染色体疾
为培养具有创新思维和创新能力的新一代大学生,有效地提高实验教学效果,开设了电工电子类开放式实验选修课,收到了良好的效果.
目的利用空间自相关分析了解中国大陆地区苯丙酮尿症发生率的空间聚集性,以此来了解基因变异的遗传聚集性和基因变异的重点区域。方法利用GeoDa0.9.5-i(Beta)对2008~2010年中
攀钢集团攀枝花钢铁研究院是原冶金部直属的部属科研单位,国家科研体制改革后隶属于攀钢集团.冶金产品检验实验室隶属于攀枝花钢铁研究院,是冶金系统科研院所中具有较强检测
随着全球生物信息数据和技术的飞速发展,我国医学高等教育也应将“下一代”生物信息数据技术引入医学遗传学教育.本文探讨了前沿信息数据技术应用于医学遗传学教育的意义,可
本文介绍了美国的LIMS学会,ASTM协会等学术团体的办会宗旨、组织机构、学术活动以及其他致力于实验室信息技术的社团.ASTM和Lims学会汇集了有造诣的专家学者,分成3个小组,从
本文通过更新教学内容,改革教学方式,建立"研究式-开放实验室"的教学模式,加强考核评价,促进技能掌握等问题的阐述,加强了基础训练,培养了学生创新意识和创新能力,突出了学生
本文针对当前的图书采访环境,按照图书采访前、采访中和采访后的顺序,对图书采访过程中如何进行质量控制展开了详细的论述.
本文概述了计算机网络的急速发展给信息资源和图书馆带来的巨大变化,通过对网络信息资源的描述,分析了图书馆现有的资源组织能力和图书馆界面对网络信息资源组织与开发.