【摘 要】
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三核苷酸重复DNA序列普遍存在于人类基风组中.迄今已经发现有4种三核苷酸重复序列的扩增或不稳定,可以导致40多种人类神经退行性疾病.其中,Friedreich's ataxia综合征是由位
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三核苷酸重复DNA序列普遍存在于人类基风组中.迄今已经发现有4种三核苷酸重复序列的扩增或不稳定,可以导致40多种人类神经退行性疾病.其中,Friedreich's ataxia综合征是由位于FXN基因第1个内含子中(GAA·TTC)_n序列扩增引起.最近有关(GAA·TTC)_n扩增的研究进展表明:(GAA·TTC)_n重复序列可以形成非-B型二级结构,并有可能由此造成重复序列的扩增或干扰重复序列的稳定性.同时,重复序列经RNA转录为hnRNA之后的加工以及疾病染色体位点处的表遗传学控制也可能与(GAA·TTC)_n的稳定性维护有关.
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