6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析

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【摘要】

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于t

【作者】

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刘莉邵宇权张宝荣蒋萍萍都爱莲管敏鑫

【机构】

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浙江大学生命科学学院遗传学研究所,浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科,浙江大学医学院附属第二医院神经内科,上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科

【出处】

：

遗传

【发表日期】

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2014年11期

【关键词】

：

线粒体基因线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征多态性表型

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目(编号:81200967)资助

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点.文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响.线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比

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