【摘 要】
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目的 探究超声检测颜面部畸形的应用价值及其与染色体异常的相关性分析.方法 选择2014年1月～2018年1月在我院进行产前超声检测的孕产妇5880例为研究对象,对所有对象进行超声检
【机 构】
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惠州市第六人民医院,广东 惠州,516211
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目的 探究超声检测颜面部畸形的应用价值及其与染色体异常的相关性分析.方法 选择2014年1月～2018年1月在我院进行产前超声检测的孕产妇5880例为研究对象,对所有对象进行超声检测,以最后胎儿出生回访结果与引产结果为参照标准,验证超声检测的准确度,并选取和颜面畸形相同例数的高风险孕妇及颜面畸形孕妇进行羊水穿刺术取样,分析染色体核型,比较颜面畸形和染色体异常的相关性.结果 ①5880例孕妇进行超声检查,共检查出54例颜面部畸形,经引产或正常分娩证实颜面部畸形58例;超声检测胎儿颜面畸形结果为唇裂有22例、唇腭裂15例、耳位低下10例、小下颚畸形4例、无眼畸形3例;随访证实胎儿颜面畸形结果为唇裂2 3例、唇腭裂16例、耳位低下11例、小下颚畸形5例、无眼畸形3例,两组对比差异不显著(P＞0.05).②超声检测结果与随访或引产证实颜面部畸形一致性较高(Kappa=0.946).③颜面畸形21号染色体、18号染色体、其他染色体异常率分别为33.33％、25.93％、20.37％显著高于高风险胎儿的9.26％、1.85％、3.7％;超声检测颜面部畸形胎儿染色体的总异常率为79.63％显著高于高风险胎儿14.81％的异常率(x2=45.511,P＜0.05).结论 胎儿颜面畸形超声检测准确度高,并且胎儿颜面畸形和染色体异常的相关性也较高,染色体检查配合超声检测更能提高产前颜面畸形检查的准确率,可以有效降低出生颜面畸形的发生风险,值得临床推广使用.
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