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目的：调查中国人群肥厚型心肌病（HCM）患者肌钙蛋白Ⅰ基因突变的发生情况,并分析基因型与临床表型之间的关系。方法：对65例HCM患者、60例正常对照者通过聚合酶链反应扩增心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、8号外显子片段,以测序的方法寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点。临床资料包括症状、体格检查、心电图和心脏超声心动图。结果：在1例31岁女性患者的肌钙蛋白Ⅰ基因第7号外显子上发现了一个新的错义突变位点4650G/C（H130Q）。由于在60例正常对照组中未见异常,且该突变引起的氨基酸改变属于极性中性