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肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是小儿外科常见的消化道畸形,手术是目前最主要的治疗方式,但仍有一部分ARM患者术后存在着不同程度的排便功能障碍,影响患者术后生活质量.虽然ARM的具体发病机制及术后排便功能障碍发生机制尚不明确,但有文献指出直肠末端肠壁神经系统(enteric nervous system,ENS)的发育与术后排便功能相关.目前有动物模型实验及相关临床研究证实,Shh/Bmp4信号通路可在ENS发生发展过程中发挥重要的调节作用.