【摘 要】
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目的 对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定,确定其家系中是否存在NDP基因突变.方法 基因家系研究.发现一个3代均患有诺里病的家系,共13人,患者3人,现存患者仅先证者1人,为20月龄男孩.根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA;设计并合成3对特异性引物,通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区,PCR产物直接测
【机 构】
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110005沈阳,中国医科大学附属第四医院眼科中心中国医科大学眼科医院辽宁省晶状体学重点实验室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,110005沈阳,中
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目的 对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定,确定其家系中是否存在NDP基因突变.方法 基因家系研究.发现一个3代均患有诺里病的家系,共13人,患者3人,现存患者仅先证者1人,为20月龄男孩.根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA;设计并合成3对特异性引物,通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区,PCR产物直接测序；通过PCR产物限制性内切酶分析和基因型分析对家系所有13名成员进行突变鉴定.结果 基因测序结果显示先证者及其母亲均具有NDP基因突变c.220C＞ T(p.Arg74Cys),且先证者为该突变的半合子,其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体(Ⅲ3、Ⅳ4、Ⅲ5和Ⅱ2)均为该突变的携带者.结论 我国诺里病一家系中发现存在NDP错义突变c.220C＞T。
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