【摘 要】
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目的:分析闽东地区儿童地中海贫血的基因表型。方法:回顾性分析2017年10月〜2019年6月疑似地中海贫血儿童125例资料,运用跨越断点PCR法扩增琢地中海贫血,运用普通PCR法扩增茁
【机 构】
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福建省宁德市闽东医院小儿内科,福建省宁德市闽东医院产前诊断中心
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目的:分析闽东地区儿童地中海贫血的基因表型。方法:回顾性分析2017年10月〜2019年6月疑似地中海贫血儿童125例资料,运用跨越断点PCR法扩增琢地中海贫血,运用普通PCR法扩增茁地中海贫血,分析125例儿童地中海贫血基因筛查结果。结果:125例儿童中,正常50例,琢地中海贫血32例,茁地中海贫血38例,琢、茁复合地中海贫血5例,分别占总数的40.0%、25.6%、30.4%、4.0%。32例琢地中海贫血患儿中,琢杂合子29例,占总数的23.2%,其中-少呼琢琢26例,心琢琢2例,-琢42琢琢1例,分
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