【摘 要】
：
目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床特征、病理与基因改变及诊断方法。方法 调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式，对其临床表现、影像学特征、病理学及分子遗传学等方面进行研究。结果 先证者中年起病，临床上主要表现为反复发作的缺血性卒中，波动渐进性记忆、认知功能减退，痴呆。磁共振显示皮层下多发腔隙性或小灶性梗死，脑深部白质广泛稀疏，呈现典型的O′Sull
【机 构】
：
325000，浙江省温州医学院附属一院神经科,温州市第二人民医院神经科,325000，浙江省温州医学院附属一院神经科
论文部分内容阅读
目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床特征、病理与基因改变及诊断方法。方法 调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式，对其临床表现、影像学特征、病理学及分子遗传学等方面进行研究。结果 先证者中年起病，临床上主要表现为反复发作的缺血性卒中，波动渐进性记忆、认知功能减退，痴呆。磁共振显示皮层下多发腔隙性或小灶性梗死，脑深部白质广泛稀疏，呈现典型的O′Sullivin征。皮肤血管活检：电镜下见小动脉基底膜增厚，其中存在嗜锇颗粒物质沉积；基因测序显示Notch-3基因第4号外显子突变。全家系5代，已有4代15人呈临床或亚临床发病，符合常染色体显性遗传。结论 该家系的临床、影像、病理及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准。该病凭皮肤活检和基因测序而不经脑组织活检，可以在生前确诊。
其他文献
目的 观察乌司他丁(UTI)对急性出血坏死性胰腺炎(AHNP)大鼠的治疗作用.方法 96只AHNP SD大鼠分成4组,A组:对照;B组:区域动脉生理盐水;C组:静脉UTI组;D组:区域动脉UTI.6、24 h测血清淀粉酶、脂肪酶、磷脂酶(PL)A2、超氧化物歧化酶(SOD)、内毒素、丙二醛(MDA)、血栓烷(TX)B2、6-Keto-PGF1、可溶性白细胞介素(sIL)-2受体(R)、肿瘤坏死因子
目的 探讨诊断和鉴别诊断眼附属器黏膜相关淋巴组织(MALT)型淋巴瘤和淋巴组织反应性增生的方法.方法对29例眼附属器MALT淋巴瘤和8例淋巴组织反应性增生进行临床、形态学、免疫组化和分子生物学的研究.结果 29例眼附属器MALT淋巴瘤和8例淋巴组织反应性增生的临床表现相似,差异无显著意义.在病理学的诊断中,29例眼附属器MALT淋巴瘤全部表达B细胞标记,不表达T细胞标记;免疫球蛋白轻链κ或λ限制1
目的 建立一种快速、有效的大鼠异位心脏移植模型.方法实验组(DA-Lewis)和对照组(Lewis-Lewis)各行20例心脏移植.切取大鼠供心时,留取主动脉和右肺动脉备吻合,而将其余血管分别结扎;植入时,将供心主动脉和右肺动脉分别与受者的腹主动脉和下腔静脉端侧吻合.术后受体和移植心均存活≥ 5 d视为手术成功;术后第6天两组各取10例行组织学检查.结果仅对照组1例失败,手术成功率由传统术式的85
目的:探讨颅底缺损的修复技术.方法:回顾性研究30例颅底缺损修复者的临床资料.颅底骨质缺损修补术20例,其中钛网修补12例,自体髂骨修补2例,裂层额骨修补2例,单纯颅骨外膜修补
目的 :探讨颅底及咽旁间隙肿瘤切除的最佳手术入路。 方法 :2例咽旁间隙肿瘤、1例颅底肿瘤患者均采用上颌骨外旋入路 ,取Weber Ferguson Longmire切口 ,形成以咬肌为蒂的上颌
目的:观察不同强度恒磁场对血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)作用下人血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells,VSMC)分泌与表达单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemoat
目的:探讨中药十八反中甘草与芫花同用对大鼠心、肝、肾功能及病理形态的影响.方法:取单味甘草及单味药芫花各100 g,分别加水200 mL煎煮浓缩药液至50 mL,配伍组将甘草及芫花
目的检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型,统计不同KIR基因在人群中的表现频率,并与白种人、北印度人、日本
目的 应用改良前路减压术治疗颈椎后纵韧带骨化,并分析其疗效.方法颈椎后纵韧带骨化症42例134个骨化节段,其中连续型35例122个节段,跳跃型4例9个节段,局限型3例3个节段.术前CT检查骨化灶厚度指数(O-Index)为12.4%～78.8%,平均43.2%.手术经颈前路于椎体开槽,深至椎体后缘时用微型磨钻向骨化灶边缘游离.处理与硬膜严重粘连不宜切除的骨化灶时,可用丝线缝穿骨化灶一侧残余的后纵韧
文章以新疆胡麻卵磷脂为主料,淀粉、羟丙基纤维素、硫酸钙等为辅料,采用湿法制粒,制各了卵磷脂片剂.从设计的四种配方中,筛选出了最佳方案,并针对卵磷脂制片中辅料用量、片剂